در جهان نزدیک به۸۰۰۰ بیماری نادر شناخته شدهاند که ۸۰% آنها ریشه ژنتیکی دارند. در اتحادیه اروپا به بیماری نادر گفته میشود که جمعیت مبتلایان به آن بیماری برابر ۱ به ۲۰۰۰ جمعیت کشو مربوطه باشد.
بیشتر بیماریهای نادر جزو اختلالهای ژنتیکی محسوب میشوند، و حتی اگر نشانه های آنها خیلی زود ظاهر نشود، در تمام دوران زندگی یک فرد، با او همراه خواهند بود.
بسیاری از بیماریهای نادر در اوایل زندگی مبتلایان، ظاهر میشوند و در حدود ۳۰ درصد از کودکان مبتلا به بیماریهای نادر پیش از رسیدن به سن پنج سالگی جان خود را از دست می دهند.
آخرین روز فوریه از سال ۲۰۰۸ روز بیماری های نادر نامگزاری شده است. بر پایه گزارشها در بلژیک ۷۰۰۰ بیماری نادر وجود دارد.
از مجموع ۸ هزار نوع بیماری نادر که در جهان شناسایی شدهاست، ۵۸ نوع آن در ایران از گسترش بیشتری برخوردارند.
