پژوهشگر ایرانی دپارتمان ژنتیک دانشگاه کاتولیک لوون بلژیک موفق به ارائه ی روشی دقیق برای بررسی محتوای ژنتیکی یک سلول منفرد همزمان با تعیین چند شکلی‌های موجود در ژنوم شد که نه فقط در غربالگری پیش از بارداری بلکه در پژوهش‌های پایه ژنوم انسانی نیز کاربردهای برجسته ای دارد.
دکتر مسعود زمانی استکی با ارائه ی این دستاورد موفق به کسب جایزه شانزدهمین جشنواره تحقیقاتی رویان در گروه ژنتیک شد.
وی گفت: یکی از خدماتی که در سالهای اخیر به طور گسترده از سوی مراکزی که درمان ناباروری ارائه میشود، غربالگری پیش از بارداری یا PGD می باشد.
در این روش یک سلول، از جنین چند سلول تولید شده در شرایط آزمایشگاهی جدا شده و محتوای ژنتیکی آن مورد بررسی قرار می‌گیرد. جنینی که از نظر محتوای ژنتیکی سالم بوده و حامل نقایص ژنی نباشد به رحم مادر انتقال می‌یابد. این روش امکان داشتن فرزند سالم را به زوج‌هایی می دهد که دارای نقایص ژنتیکی هستند یا هر دو حامل ژن معیوب هستند و به احتمال زیاد صاحب فرزندی با نقایص ژنتیکی خواهند شد.
این پژوهشگر با بیان این که کاربرد صحیح این روش از تولد نوزادان مبتلا به نقایص مادرزادی مانند هموفیلی و سندروم داون پیشگیری می کند، تاکید کرد: مساله مهم در غربالگری، روشی است که برای مطالعه ژنوم مورد استفاده قرار می گیرد. هر چه این روش دقیق تر باشد، امکان خطا در غربالگری کاهش یافته و نتایج حاصل از آن کاربردهای بیشتری خواهد داشت.
در روش ابداعی برای تعیین محتوای ژنتیکی یک سلول منفرد، نه تنها ژن‌های بیماری‌زا در هر دو نسخه از کروموزم تعیین می‌شوند بلکه ناهنجاری‌های شمار و ساختار کروموزوم‌ها نیز مشخص شده، امکان تشخیص موزاییسم‌های ژنومی هم فراهم میشود.
این روش نه تنها در غربالگری بلکه در پژوهش‌های پایه ژنوم انسانی نیز کاربردهای برجسته دارد. ویژگی این روش در آشکار کردن جزییاتی از اطلاعات ژنتیکی است که هیچ روش دیگری تا امروز قادر به آشکار سازی آنها نبوده است.
